Presso il Poliambulatorio San Gaetano di Thiene (Vicenza, Veneto) è a disposizione il servizio di GENETICA MEDICA che opera per la verifica della FERTILITA’ DELLA COPPIA.

La genetica medica è quella branca della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e della prevenzione delle malattie genetiche. Una malattia viene definita genetica perché causata da un’alterazione del genotipo a livello del DNA.

La consulenza genetica ha l’obbiettivo di valutare l’eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia e assieme alla figura del genetista si potrà quindi valutare le possibili scelte e terapie che si possono attuare.

La consulenza può avere varie indicazioni: pre-concezionale (nel caso in cui i pazienti siano già a conoscenza di essere portatori di un’anomalia genetica e volessero programmare una gravidanza), prenatale,(nel caso in cui il paziente sia venuto a conoscenza di una malattia genetica in corso di gravidanza), screening e diagnostica. Il percorso solitamente è composto di tre fasi:

  • il pre-test
  • il test vero e proprio (che può essere più o meno complesso e lungo a seconda della metodica usata e della patologia sospettata)
  • la fase finale durante la quale si valutano i risultati ed eventualmente l’approccio terapeutico.

Quali sono i motivi più frequenti per i test genetici?

  • Difetto congenito o malattia con possibile componente ereditario nella famiglia;
  • Nascita di un bambino con un difetto congenito;
  • Infertilità, aborti spontanei ricorrenti, feto nato morto;
  • Desiderio di gravidanza dopo un trattamento oncologico;
  • Incidenza di cancro di un certo tipo ripetuta o precoce in famiglia;
  • Matrimonio tra parenti;
  • Gravidanza di madri di età superiore ai 35 anni o padri di età superiore ai 45 anni.

Come si svolgono i test genetici?

Durante una prima fase di consultazione, il genetista indaga sulla salute del paziente e sulle malattie dei membri della sua famiglia facendo quindi un’anamnesi. Successivamente, con i dati raccolti verrà fatta la genealogia del paziente che non è altro che la creazione dell’albero genealogico a ritroso fino ad almeno tre generazioni. La valutazione dell’anamnesi e della genealogia aiuta a determinare su quale tipo di malattie ereditarie familiari ci si puo’ focalizzare e, in base a ciò, quali possono essere gli esami consigliati.

E’ importante inoltre ricordare che esiste una percentuale di rischio di avere un figlio affetto da anomalie congenite o destinato ad ammalarsi di una malattia genetica chiamato “rischio genetico di specie”, che nel caso della specie umana è calcolato essere pari al 3-4%.

Genetica Medica Vicenza – Presso il nostro centro medico si occupa di genetica medica la Dott.ssa Zuccarello Daniela, Medico Chirurgo Specialista in Genetica Medica.