Consulenza con il Genetista per infertilità

Presso il Poliambulatorio San Gaetano di Thiene (Vicenza, Veneto) è a disposizione il servizio di Genetica Medica che opera per la verifica della Fertilità del singolo e della coppia.

La genetica medica è quella branca della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e della prevenzione delle malattie genetiche. Una malattia viene definita genetica perché causata da un’alterazione del genotipo a livello del DNA. La consulenza genetica ha l’obbiettivo di valutare l’eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia e assieme alla figura del genetista si potrà quindi valutare le possibili scelte e terapie che si possono attuare.

La consulenza può avere varie indicazioni: pre-concezionale (nel caso in cui i pazienti siano già a conoscenza di essere portatori di un’anomalia genetica e volessero programmare una gravidanza), prenatale,(nel caso in cui il paziente sia venuto a conoscenza di una malattia genetica in corso di gravidanza), screening e diagnostica. Il percorso solitamente è composto di tre fasi:

  • il pre-test
  • il test vero e proprio (che può essere più o meno complesso e lungo a seconda della metodica usata e della patologia sospettata)
  • la fase finale durante la quale si valutano i risultati ed eventualmente l’approccio terapeutico.

Quando è utile effettuare una consulenza con il genetista per verifica della fertilità?

Diversi possono essere i motivi che indicano l’utilità di una consulenza genetica: infertilità (del singolo o di coppia), poliabortività, familiarità con patologie genetiche. Presso Poliambulatori San Gaetano il nostro genetista esegue visite specialistiche per:

  • Malattie genetiche individuali e di coppia
  • Malattie genetiche familiari
  • Malattie genetiche complesse e multifattoriali
  • Malattie genetiche rare di tutti gli organi
  • Inquadramento del rischio pre-concezionale e di trasmissione della malattia
  • Diagnosi genetica prenatale
  • Diagnosi genetica preimpianto (PGT)
  • Test di screening del portatore
  • Calcolo del rischio-malattia da test predittivi
  • PMA (Fecondazione Assistita)
  • Inquadramento genetico dell’infertilità

Quali sono i motivi più frequenti per i test genetici?

  • Difetto congenito o malattia con possibile componente ereditario nella famiglia;
  • Nascita di un bambino con un difetto congenito;
  • Infertilità, aborti spontanei ricorrenti, feto nato morto;
  • Desiderio di gravidanza dopo un trattamento oncologico;
  • Incidenza di cancro di un certo tipo ripetuta o precoce in famiglia;
  • Matrimonio tra parenti;
  • Gravidanza di madri di età superiore ai 35 anni o padri di età superiore ai 45 anni.

Come si svolgono i test genetici?

Durante una prima fase di consultazione, il genetista indaga sulla salute del paziente e sulle malattie dei membri della sua famiglia facendo quindi un’anamnesi. Successivamente, con i dati raccolti verrà fatta la genealogia del paziente che non è altro che la creazione dell’albero genealogico a ritroso fino ad almeno tre generazioni. La valutazione dell’anamnesi e della genealogia aiuta a determinare su quale tipo di malattie ereditarie familiari ci si puo’ focalizzare e, in base a ciò, quali possono essere gli esami consigliati.

Quali test per la diagnosi delle malattie genetiche è possibile effettuare presso Poliambulatori San Gaetano?

  • Valutazione del cariotipo (mappa cromosomica)
  • Malattie genetiche monogeniche (es. sordità, talassemia, fibrosi cistica)
  • Malattie sindromiche cromosomiche (cariotipo, FISH, X-fragile, CGH-array, esoma, WES)
  • Infertilità maschile e femminile
  • Poliabortività
  • Rischio pre-concezionale
  • Carrier screening test
  • Accertamento di paternità e maternità
  • Diagnosi genetica preimpianto (PGT)
  • Diagnosi genetica prenatale

E’ importante inoltre ricordare che esiste una percentuale di rischio di avere un figlio affetto da anomalie congenite o destinato ad ammalarsi di una malattia genetica chiamato “rischio genetico di specie”, che nel caso della specie umana è calcolato essere pari al 3-4%.

Genetica Medica Vicenza – Presso il nostro centro medico si occupa di genetica medica la Dott.ssa Zuccarello Daniela, Medico Chirurgo Specialista in Genetica Medica.