L’aborto spontaneo è la più frequente complicanza della gravidanza. Due o tre aborti consecutivi costituiscono invece una condizione più rara (1-5%) di abortività ripetuta che può riconoscere cause distinte. Nella maggior parte delle condizioni, l’iter diagnostico è focalizzato nella ricerca di patologie genetiche che possano spiegare alcuni di questi eventi. Ne parliamo oggi con la Dott.ssa Daniela Zuccarello, Medico Chirurgo Specialista in Genetica Medica – Dirigente Medico Genetista presso l’Ospedale Universitario di Padova.

Dottoressa, quando possiamo parlare di poliabortività?

L’aborto si definisce come l’interruzione spontanea della gravidanza entro le 24 settimane di gestazione. Si distinguono però tre tipi di aborto: occasionale, ripetuto e ricorrente. Si parla di aborto ripetuto quando si verificano due episodi consecutivi di aborto entro la 20esima settimana di gravidanza. Questa condizione si riscontra in circa l’1% delle coppie in età fertile. L’aborto ricorrente è invece definito come la presenza di tre o più episodi consecutivi di aborto spontaneo. Negli ultimi anni si utilizza genericamente il termine “poliabortività” per indicare aborti ripetuti e ricorrenti ed è importante ricercare le cause predisponenti ad aborto a partire dal secondo evento. Anche eseguire l’analisi del cariotipo dal materiale abortivo risulta spesso dirimente, e serve ad indirizzare correttamente le successive analisi da eseguire sui partner della coppia.

È possibile individuare la causa di un aborto spontaneo? O di quelli ripetuti?

La causa di un aborto spontaneo viene individuata in circa il 30% dei casi.
La causa più frequente di aborto spontaneo è una anomalia cromosomica che si riscontra nel 50-70% degli aborti spontanei del primo trimestre. La principale causa di anomalia cromosomica fetale è l’età materna avanzata (età superiore a 35 anni). Per quanto riguarda invece l’aborto ripetuto, esso riconosce diverse eziologie, spesso non chiaramente identificabili, riconducibili a fattori embrionari, materni o paterni, quali: anomalie cromosomiche (traslocazioni bilanciate o altre anomalie strutturali che si riscontrano con una frequenza di circa 1 persona su 500 nella popolazione generale), anomalie della coagulazione materne, disfunzioni immunitarie (malattie autoimmuni) ed endocrinopatie (per esempio, alterazioni della funzionalità tiroidea).

La principale causa è quindi legata alle alterazioni cromosomiche del feto?

Sì, più della metà degli aborti che avvengono entro la 13° settimana di gravidanza è causata da anomalie dei cromosomi del feto. I cromosomi possono presentare alterazioni che riguardano il numero (per esempio, trisomia 21 o sindrome di Down) o la struttura (traslocazioni sbilanciate, delezioni o duplicazioni), e possono essere il risultato di uno sbilanciamento di una anomalia cromosomica presente in un genitore. Queste alterazioni cromosomiche fetali possono essere così gravi da non consentire lo sviluppo degli embrioni in utero, facendo esitare la gravidanza in aborto.

Qual è il ruolo del genetista?

Il medico genetista durante la consulenza genetica, attraverso lo studio dell’albero genealogico, dell’anamnesi personale e familiare, e di una serie di analisi genetiche può identificare i fattori cromosomici o genici che possono predisporre a aborto ripetuto. Tuttavia, in alcune occasioni le cause non possono essere identificate ed in questi casi non è possibile fornire un rischio di ricorrenza alla coppia.
Una volta individuata invece l’alterazione genetica, il genetista metterà in atto un’efficace strategia di riduzione della poliabortività, anche mediante esecuzione di diagnosi preimpianto (PGT) su embrioni.

Presso il Poliambulatorio San Gaetano di Thiene (Vicenza, Veneto) è a disposizione il servizio di GENETICA MEDICA che opera per la verifica della FERTILITA’ DELLA COPPIA.