L’infertilità è definita come l’incapacità per una coppia di concepire un figlio dopo un anno di tentativi finalizzati ed affligge circa il 10%-15% della popolazione con un contributo pressoché sovrapponibile tra partner femminile e partner maschile. Circa il 15% dei casi di infertilità maschile riconoscono una causa genetica, di poco inferiore la percentuale relativa all’infertilità femminile, 10% circa.

Abbiamo rivolto alcune domande alla Dott.ssa Zuccarello Daniela, Medico Chirurgo Specialista in Genetica Medica.

Dottoressa, di cosa si occupa la genetica medica e quale ruolo riveste in tema di fertilità di coppia?

La genetica medica è quella branca della medicina che si occupa dello studio, della diagnosi e della prevenzione delle malattie genetiche. In tema di fertilità di coppia, la consulenza genetica si pone l’obiettivo di valutare l’eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia, per valutare con il medico genetista, i possibili approcci e terapie che si possono attuare.

In cosa consiste la consulenza genetica per verifica della fertilità?

La consulenza può avere varie indicazioni:

  1. pre-concezionale, nel caso in cui la coppia volesse programmare una gravidanza: in questo caso è possibile effettuare uno screening per le più comuni malattie genetiche ereditarie, oppure, se ci sono casi di malattia in famiglia, eseguire il test diagnostico per quantizzare il rischio di ricorrenza;
  2. prenatale, nel caso in cui il paziente sia venuto a conoscenza di una malattia genetica personale o familiare in corso di gravidanza.

Il percorso solitamente è composto di tre fasi:

  • la consulenza genetica pre-test, in cui si valuta l’albero genealogico e si individuano i rischi e gli esami da eseguire
  • il test vero e proprio (che può essere più o meno articolato a seconda della patologia analizzata)
  • la consulenza genetica post-test, durante la quale si valutano i risultati, si definisce il rischio di ricorrenza ed eventualmente l’approccio terapeutico.

In quali casi sono solitamente consigliati i test genetici?

In linea generale in test genetici sono consigliati quando si è in presenza di un difetto congenito o malattia con possibile componente ereditaria nella famiglia. Ma anche in caso di:

  • Nascita di un bambino con un difetto congenito o ritardo mentale;
  • Infertilità, aborti spontanei ricorrenti, feto nato morto;
  • Desiderio di gravidanza dopo un trattamento oncologico;
  • Casi di cancro ripetuti o precoci in famiglia;
  • Gravidanza di madri di età superiore ai 35 anni o padri di età superiore ai 45 anni.

Quali test genetici vengono svolti nell’uomo?

Attualmente i test genetici per l’infertilità negli uomini prevedono l’analisi dei cromosomi, ricerca di microdelezioni del cromosoma Y (in casi selezionati) ed analisi di mutazioni del gene per la fibrosi cistica, in considerazione del fatto che le più comuni alterazioni genetiche responsabili di infertilità maschile sono legate a:

  • Anomalie numeriche dei cromosomi sessuali e traslocazioni
  • Mutazioni del gene della fibrosi cistica nei casi di oligo/azoospermia anche come unica manifestazione
  • Microdelezioni del cromosoma Y in soggetti in cui lo spermiogrammma risulti fortemente alterato

Quali test genetici vengono svolti nella donna?

Nell’ambito dell’infertilità femminile i test genetici ad oggi indicati prevedono:

  • Analisi dei cromosomi
  • Analisi del gene della sindrome dell’X-fragile, in caso di insufficienza ovarica precoce

A questo primo livello di indagine possono essere aggiunti, nell’ambito dell’approfondimento per l’infertilità di coppia, ulteriori esami.

In cosa consiste la visita per verifica della fertilità di coppia?

Durante una prima fase di consultazione, il medico genetista indaga sulla salute del paziente e sulle malattie dei membri della sua famiglia raccogliendo un’accurata anamnesi. La valutazione dell’anamnesi e dell’albero genealogico aiuta a determinare su quale tipo di malattie ereditarie familiari ci si può focalizzare e, in base a ciò, quali possono essere i rischi e dunque gli esami consigliati.

È importante inoltre ricordare che esiste una percentuale di rischio di avere un figlio affetto da anomalie congenite, chiamato “rischio genetico di specie”, che nell’uomo è pari al 3%, indipendentemente dall’età della gestante.

Presso il Poliambulatorio San Gaetano di Thiene (Vicenza, Veneto) è a disposizione il servizio di GENETICA MEDICA che opera per la verifica della FERTILITA’ DELLA COPPIA e VALUTAZIONE RISCHIO PRE-CONCEZIONALE.