Negli ultimi anni la ricerca nel campo della genetica medica ha portato all’introduzione di innovativi test genetici pre-concepimento in grado aumentare la possibilità di successo della gravidanza e aiutare a far nascere bambini sani. Ne parliamo oggi con la Dott.ssa Zuccarello Daniela, Medico Chirurgo Specialista in Genetica Medica – Dirigente Medico Genetista presso l’Ospedale Universitario di Padova.

Dottoressa, cos’è un test genetico pre-concepimento?

E’ un test genetico che viene effettuato nel periodo pre-concezionale, ovvero quando la coppia decide di iniziare la ricerca di un figlio, e consente di determinare se una coppia è a rischio di trasmettere al loro futuro bambino una delle malattie genetiche più frequenti che vengono analizzate nel test. Le malattie genetiche ereditarie rappresentano il 20% delle cause di mortalità infantile nei Paesi industrializzati. Ciascun individuo possiede una media di 3-6 mutazioni genetiche senza saperlo: questo test genetico consente di verificare se i genitori sono portatori sani di una o più mutazioni genetiche. Il test è importante perché quando due genitori sono portatori sani di una mutazione dello stesso gene possono concepire un figlio malato (circa il 5% delle coppie è portatore sano di una mutazione dello stesso gene!). Va però segnalato che l’esito normale di un test pre-concepimento non garantisce in assoluto alle coppie di avere un figlio sano, perché l’esame analizza solo i geni più frequentemente mutati nella popolazione generale (da 1 portatore sano su 22 a 1/100), mentre è possibile che il bambino sia affetto da una malattia causata dal concorso di più geni o da mutazioni spontanee che possono alle volte verificarsi durante il concepimento o da alterazioni cromosomiche.

Come si esegue il test?

Il test genetico pre-concepimento (detto “carrier screening”, ovvero screening del portatore sano) è sicuro e veloce. Il medico genetista, dopo un’accurata anamnesi personale e familiare (volta a individuare eventuali fattori di rischio genetico specifici) prescrive il test e al paziente viene prelevato un campione di sangue che viene trasferito in laboratorio. Viene dunque eseguita un’accurata analisi del DNA tramite sequenziamento NGS di numerosi geni (esistono pannelli di carrier screening da 10 a circa 600 geni), tra cui quello della fibrosi cistica (1 portatore su 22 nella popolazione generale), dell’atrofia muscolare spinale (1/30), della distrofia muscolare di Duchenne e altre malattie metaboliche gravi. Dopo circa 20 giorni viene consegnata alla coppia il referto del test genetico.

Qualora il risultato del test fosse positivo la coppia può comunque avere un figlio sano?

Sì, nel caso in cui entrambi i partner presentino la stessa mutazione genetica, hanno comunque delle possibilità di avere un figlio sano. Questo test permette infatti alla coppia di valutare il percorso riproduttivo più adeguato, come la fecondazione assistita con diagnosi genetica preimpianto (PGT) sugli embrioni, la diagnosi prenatale invasiva o la donazione di gameti.

A chi è rivolto il test?

Il test è in generale rivolto a tutte le coppie in età riproduttiva che hanno in programma di avere un figlio, anche quando non si è in presenza di specifiche indicazioni cliniche e anche se non vi è una storia familiare per patologie genetiche. Il test è inoltre consigliato prima di un trattamento di fecondazione assistita (PMA), soprattutto se si tratta di eterologa (con donazione di gameti).
Negli Stati Uniti questo tipo di test è molto diffuso e viene spesso regalato alla coppia come regalo di nozze!

Presso il Poliambulatorio San Gaetano di Thiene (Vicenza, Veneto) è a disposizione il servizio di GENETICA MEDICA, coordinato dalla Dr.ssa Daniela Zuccarello, che esegue consulenze genetiche pre- e post-test per la valutazione della FERTILITA’ DELLA COPPIA e la PREVENZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE EREDITARIE.